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Hämophilie - wenn die Blutgerinnung gestört ist
 
Die Blutgerinnung ist ein lebenswichtiger Vorgang, damit nicht kleinste Verletzungen zum Verbluten führen.
 
Hämophilie (Bluterkrankheit) ist eine Erbkrankheit, bei der entweder gar kein oder zu geringe Mengen eines bestimmten Gerinnungsfaktors im Blut vorhanden sind. Es gibt zwei Arten von Hämophilie, bei der Hämophilie A ist der Gerinnungfaktor VIII betroffen, bei der Hämophilie B der Gerinnungfaktor IX. Die Beschwerden sind bei beiden Arten die gleichen und sind umso dramatischer, je gravierender der Mangel des Blutgerinnungsfaktors ist: Bei kleinsten Verletzungen kommt es zu starken Blutungen und Blutergüssen. Verletzungen sind ein großes Problem für Hämophilie-Patienten, aber noch weitaus stärker machen ihnen innere Blutungen zu schaffen. Gerade in Gelenken, die größere Belastungen aushalten müssen, zum Beispiel Knie- oder Schultergelenke, kommt es immer wieder zu Einblutungen. In der Folge entzünden sie sich, was die Gelenkknorpel und -kapsel ähnlich wie bei rheumatischen Gelenkentzündungen auf die Dauer zerstört. Hämophilie A ist weitaus häufiger und gilt als die "klassische" Bluterkrankheit.

Die meisten Bluter sind Männer, da es sich um eine rezessive Erbkrankheit handelt, deren genetische Ursache auf dem X-Chromosom zu finden ist. Das Chromosomenpaar, das für unser Geschlecht verantwortlich ist, wird mit XX bei Frauen und XY bei Männern bezeichnet.

Fall 1: Mutter hat das Krankheitsmerkmal auf einem der beiden X-Chromosomen.

.....Die Mutter vererbt also mit 50% Wahrscheinlichkeit das Merkmal der Erkrankung an die Kinder. Das Mädchen wird Überträgerin, erkrankt aber selbst nicht, da es noch ein gesundes X-Chromosom hat. Der Sohn mit dem defekten X-Chromosom ist Bluter.

Fall 2: Wenn nun ein erkrankter Mann mit einer gesunden Frau Nachwuchs bekommt, sieht die Konstellation folgender Weise aus.

..Das bedeutet:
· Alle Töchter sind Erbträgerinnen, erkranken aber nicht, da sie noch ein gesundes X-Chromosom haben.
· Alle Söhne sind gesund und auch keine Erbträger.

Männliche Bluter können die Krankheit somit nur an ihre Töchter vererben. In Einzelfällen ist die Hämophilie auch bei Frauen möglich, nämlich dann, wenn der Vater Bluter und die Mutter Überträgerin ist, und die Tochter von der Mutter das merkmalstragende Chromosom X vererbt bekommt (50%-ige Wahrscheinlichkeit), wird die Tochter Bluter sein.

Die Therapie kommt aus der Apotheke.
Der fehlende Gerinnungsfaktor kann heute ersetzt werden. Das Faktorenkonzentrat wird, wie Insulin zur Behandlung von Diabetes, gespritzt.

Der Gerinnungsfaktor VIII wurde erst in den 1960er Jahren aus menschlichem Plasma isoliert und zur Behandlung der Hämophilie verwendet. Heute können diese Arzneimittel auch gentechnisch hergestellt werden. Diese rekombinant produzierten Gerinnungspräparate sind zwar teurer, sie bergen aber im Vergleich zu den Faktor-VIII-Präparaten aus Blutplasma keinerlei Infektionsgefahr in sich.

Leider entwickelt ein Viertel bis ein Drittel der Patienten, die mit einem Blutgerinnungsfaktor behandelt werden, Antikörper gegen dieses Eiweiß. Die Folge: Das Präparat wirkt bei ihnen nicht mehr. Hier forscht man weltweit an neuen Therapieansätzen um eine solche Immunreaktion zu vermeiden. Darüber hinaus arbeitet man an einer Gentherapie der Hämophilie A.

World Federation of Hemophilia
Die World Federation of Hemophilia (WFH) ist eine internationale gemeinnützige Organisation, die sich für die Verbesserung des Lebens von Menschen mit Hämophilie und verwandten Blutungserkrankungen einsetzt. Weitere Informationen erhalten Sie unter www.wfh.org

Link zur Österreichischen Hämophilie Gesellschaft (ÖHG) http://bluter.at/joomla/new_site/